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关于罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围的通知

2011-09-01 来源:

 关于罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围的通知

                                                   沪儿基金办〔2011〕38号

 

      各区县少儿住院互助基金管理办公室,各有关定点医院:

      根据《关于下发2011学年少儿住院互助基金收费及医疗费用支出若干规定的通知》(沪儿基金办[2011]26号),2011学年开始少儿住院互助基金将设立大病及罕见病专项基金。为了规范本市罕见病纳入少儿住院互助基金受理范围的具体病种、定点医院、诊断以及予以支付的药物、程序、标准等。经专家讨论、论证,并结合本市实际,现将有关规定通知如下:

      一、罕见病定义

      经中华医学会医学遗传学分会专家讨论,将患病率<1/50万,或新生儿发病率<1/万的疾病,称之为中国的罕见病。

      二、定点医院

      为了合理高效、有序发挥现有卫生资源的作用,第一批定点医院为以下三家:

      上海交通大学医学院附属新华医院

      复旦大学附属儿科医院

      上海交通大学医学院附属瑞金医院

      定点医院今后视罕见病的发现和诊疗情况逐步扩大。

      三、罕见病病种

      对目前经国内外医疗实践证明,具有特异性药物治疗的、且疗效较为稳定的以下罕见病纳入少儿住院互助基金支付范围:

      庞贝病(Pompe disease)、戈谢氏病(Gaucher disease)、黏多糖病(Mucopolysaccharidosis)、法布雷病(Fabry disease)

      今后罕见病与罕见病特异性药物的增减,由少儿住院互助基金专家组根据医学发展确定。

      四、定点医院与罕见病诊治

      上海交通大学医学院附属新华医院,可以接受庞贝病、戈谢氏病、黏多糖病、法布雷病的诊治。

      复旦大学附属儿科医院,可以接受庞贝病、黏多糖病、法布雷病的诊治。

      上海交通大学医学院附属瑞金医院,可以接受法布雷病的诊治。

      罕见病诊断与特异性药物:见附件

      五、罕见病的支付范围

      凡经上述定点医院确诊为罕见病的患者,使用按本规定可纳入支付范围的特异性药物等治疗,该类特异性的药物费用,可以向市少儿住院互助基金管理办公室申请罕见病专项互助基金,每人每学年最高为10万元。罕见病患者在定点医院专科门诊进行规定支付范围的药物治疗,暂不设起付标准。

      六、罕见病特异性药物的报销

      罕见病特异性药物应由定点医院提供,如患者自购的,少儿住院互助基金不予支付。罕见病特异性药物的报销,凭大病就医记录册,按照大病报销程序进行。

 

                                                                               二○一一年八月二十九日

 

      附件

      罕见病诊断与特异性药物

 

      戈谢氏病

      戈谢氏病因体内缺乏酸性β-葡萄糖脑苷脂酶,导致底物葡萄糖脑苷酯在肝、脾、骨骼等细胞的溶酶体中贮积导致的罕见疾病。

      一、临床表现及分型

      戈谢氏病常有多脏器受累的表现,根据神经系统是否受累,将戈谢病分为3型。I型主要表现为肝脾肿大,可伴脾功能亢进,甚至出现脾梗死、脾破裂等。患者有骨骼受侵,可致残,儿童有生长发育迟缓,无原发性中枢神经系统受累表现。II型及III型患者除有与I型相似的肝脾肿大、脾功能亢进等表现外,均有神经系统受累。II型为急性神经病变型,III型为慢性(或亚急性)神经病变型。

      二、实验室诊断

      1.酶学检查,外周血淋巴细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低

      2.葡萄糖脑苷脂酶基因突变检测。

      三、治疗

      特异性治疗为补充体内缺乏的葡萄糖脑苷脂酶为1型戈谢氏病治疗的主要方法。患者需持续监测疾病相关临床参数变化,定期检查与评估是保证患者获得个体化治疗效果的关键。

 

      黏多糖病

      黏多糖病是由于降解粘多糖的溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病,目前能够用酶替代治疗,且效果较好的为黏多糖病Ⅰ型、黏多糖病Ⅱ型和黏多糖病Ⅵ型。Ⅰ型和Ⅵ型为常染色体隐性遗传,Ⅱ型为X连锁隐性遗传。

      一、临床表现

      黏多糖病按疾病的严重程度和疾病发生年龄有不同的表现,三型临床表现相似,主要有特殊面容、肝脾增大、骨骼畸形、疝气、智力落后、关节僵硬、角膜混浊、睡眠打鼾和听力障碍等。根据是否累及神经系统,又区分为有神经系统累及的严重型和无神经系统累及的轻型。

      二、实验室诊断

      1.外周血白细胞(血浆)溶酶体酶活性测定:黏多糖病Ⅰ型α-L-艾杜糖苷酶活性较正常参考值明显降低;黏多糖病Ⅱ型艾杜糖-2-硫酸酯酶活性明显低下,同时检测另外一种硫酸酯酶活性正常;黏多糖病Ⅵ型N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性明显低下。

      2. 基因诊断:进行相应类型疾病的α-L-艾杜糖苷酶基因、艾杜糖-2-硫酸酯酶基因或N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶突变检测。检测艾杜糖-2-硫酸酯酶基因突变需要注意假基因的干扰。

      三、治疗

      特异性治疗包括酶替代治疗和造血干细胞移植。

      1.酶替代治疗:黏多糖病Ⅰ型可用 α-L-艾杜糖醛酸酶治疗,黏多糖病Ⅱ型患者可用艾杜硫酸酯酶治疗,黏多糖病Ⅵ型患者可用加硫酶治疗。酶替代治疗不能改善已经出现的神经系统表现。

      2.造血干细胞移植:造血干细胞移植是目前唯一可能改善神经系统症状的方法,但有存活率及移植成功率问题。

 

      庞贝病

      庞贝病又称糖原累积病Ⅱ型,因溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病。

      一、临床表现及分型

      临床表现:婴儿型患者生后数月即出现进行性的右心心室肥厚和严重肌无力,进展迅速,多于1岁内死于心肺功能衰竭。其他症状包括巨舌、肝脾肿大和喂养困难。迟发型患者的常见症状为进行性肌无力,膈肌和呼吸肌的受累可导致呼吸功能衰竭,常需辅助通气。

      二、实验室诊断

      1.酶学检查:酸性α-葡萄糖苷酶活性较正常参考值明显降低。

      2. 酸性α-葡萄糖苷酶基因突变检测

      三、治疗

      特异性治疗为补充酸性α-葡萄糖苷酶,对婴儿型和迟发型患者均能有效改善症状。

 

      法布雷病

      法布雷病是一种罕见的以X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,是由于GLA 基因突变导致α-半乳糖苷酶A(α-gal A)活性缺失或下降,致鞘糖脂代谢出现异常,在机体血管内皮细胞及肾脏、心脏、皮肤、眼及神经系统等组织沉积,最终出现多脏器损害。

      一、临床表现:多系统受累,表现为皮肤血管角质瘤、少汗、肢端烧灼样疼痛、角膜混浊、心脏和肾脏等。

      二、病理:肾活检光镜下肾小球细胞空泡变性,电镜下可见斑马小体堆积。

      三、实验室检查:

      (1)外周血粒细胞及血清干滤纸片a-半乳糖苷酶A活性检测,显示酶活性男性患者明显低于正常人,女性患者稍低或正常;

      (2)血浆或尿三己糖神经酰胺(Gb3)检测,男性患者均高于正常人,女性患者尿Gb3增高。

      基因检测:GLA基因突变。

      四、治疗:

      1、对症治疗;

      2、特异性治疗:

      酶替代治疗:基因重组a-半乳糖苷酶A(Agalsidase),有α和β二种制剂,静脉滴注。


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